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Os cientistas descobriram uma doença nova e rara

Um estudo multicêntrico internacional descreve uma doença rara caracterizada por uma série de características faciais reconhecíveis, defeitos cardíacos e deficiência intelectual, que eles propõem chamar TRAF7 – de acordo com o nome do gene que a causa.


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Foto de Martin Lopez no Pexels

O estudo, publicado na revista Genetics in Medicin, é conduzido por uma equipa da Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona e do Instituto de Biomedicina da Universidade de Barcelona (IBUB), do Centro de Pesquisa Biomédica da Rare Disease Network (CIBERER) e do Instituto de Pesquisa de Sant Joan de Déu (IRSJD), em colaboração com especialistas do Instituto Francês de Saúde e Pesquisa Médica (INSERM).

Nesses estudos, os especialistas identificaram 45 pacientes que não haviam sido diagnosticados anteriormente com essa síndrome. Eles foram baseados no artigo anterior, baseado num estudo de sete pessoas.

Síndrome TRAF7 – pelo que é caracterizado?

Ao analisar novos pacientes, os autores descreveram o quadro clínico associado à síndrome do TRAF7, caracterizado por deficiência intelectual, retardo motor, características faciais específicas, perda auditiva, defeitos cardíacos congénitos, defeitos esqueléticos nos dedos ou pescoço.

Além de definir o espectro fenotípico associado à síndrome do TRAF7, os autores do novo estudo avaliaram a análise da expressão do transcriptoma – global de todos os genes em uma célula de fibroblasto – o tipo de célula mais comum no tecido conjuntivo – em vários pacientes e no grupo controlo. Desta forma, é possível explicar as vias alteradas no caso de mutação e doença genética.

Entre outras características que podem contribuir para a identificação dos pacientes afetados, estão também a blefarofimose (pálpebras encurtadas horizontalmente), pescoço curto com desvios nas costas, pectus carinatum (malformações no peito em que a parede torácica é mantida na posição externa) e macrocefalia (cabeça grande).

Por fim, a equipa utilizou um aplicativo de computador – baseado em fotos de vários pacientes – para obter um retrato de um robô que pode ser do interesse de pediatras que precisam trabalhar com casos dessa doença.

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Especialistas defendem soneca, mas sem exagerar

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Foto de EKATERINA BOLOVTSOVA por pexels.

Toda noite é recomendado dormir entre 7 e 8 horas,  no mínimo. Se dormimos menos, é fácil sentir os efeitos no dia seguinte: cansaço, irritabilidade, mau humor, dificuldade de concentração e o aumento da fome. Mas para recuperar o sono perdido, uma soneca da tarde pode ser útil? A soneca “também pode ser eficaz, principalmente à tarde. É bom, no entanto, que não seja um hábito, mas que nos seja dado em momentos de necessidade”.

A neurologista Carmen Lopes Alves, recomenda que para ser realmente refrescante, a soneca deve durar de meia hora a no máximo uma hora, para alcançar a fase Rem e, assim, permitir a recuperação de energias.

É necessário distinguir entre aqueles que estão em dívidas temporárias do sono, porque talvez eles tenham passado uma noite acordados ou dormido pouco ou mal e aqueles que experimentam uma privação de energia – sono crónico – sublinha a especialista.

Nesse sentido, um estudo do Boston Medical Center, comparou alguns indivíduos que estavam acordados por 24 horas seguidas com outros que dormiam cerca de cinco horas por noite durante três semanas e, portanto, pouco. Aqueles que estavam acordados por 24 horas recuperaram-se com um sono de dez horas; no restante, a recuperação foi muito mais difícil. “Daqui resulta que quanto mais crónica a dívida do sono, mais difícil é a recuperação.

“O descanso noturno – acrescenta Alves – deve durar de 7 a 8 horas. Dormir menos, mas também dormir mais, tem efeitos negativos no bem-estar e na saúde”, sublinha. Não só isso: descansar bem ajuda a memória, concentração e atenção. Também reduz o colesterol e o risco de doenças cerebrovasculares, de fato, a leptina segue o ritmo circadiano, aumenta durante a noite, dando uma sensação de saciedade e evita a ocorrência de ataques noturnos de fome.

É por isso que dormir bem contrasta a diabetes, enquanto dorme pouco, lembre-se aumenta a hormona do stress, o colesterol e os açúcares e facilita o desenvolvimento da resistência à insulina.

E o ‘sono de beleza’? Dormir o suficiente à noite também é bom para a pele: a hormona cortisol torna-a mais elástica, atuando sobre o colagénio e a elastina.

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Menopausa aumenta o risco de doença cardiovascular

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Foto de Ron Lach por pexels

Foi descoberta uma correlação entre menopausa e risco de doença cardiovascular: a chegada precoce comparada à menopausa média aumentaria o risco. A menopausa afeta o coração.

Experimentá-la antes dos 50 anos pode de fato aumentar o risco de desenvolver doenças cardiovasculares. Um estudo sugere isso, publicado em ‘Lancet: Public Health’.

Os pesquisadores descobriram que as mulheres que atingiram a menopausa dos 40 a 44 anos também tinham 40% mais chances de ter um problema cardiovascular não fatal – angina, ataque cardíaco ou derrame – antes dos 60 anos, em comparação com aquelas que atingiram a menopausa aos 50 ou 51 anos.

Entrar na menopausa entre 45 e 49 anos corresponde a um aumento de 17% no risco. Os resultados são baseados numa análise de dados de 15 estudos, que envolveram 301.438 mulheres dos Estados Unidos, Reino Unido, Austrália, Japão e Escandinávia. A menopausa é uma parte normal do envelhecimento e, em média, ocorre aos 51 anos de idade.

O estudo não estabeleceu por que os problemas cardiovasculares eram mais prevalentes entre as mulheres que entraram nesta fase da vida antes dos 50 anos, mas os pesquisadores relatam que a queda nos níveis de estrogénio que acompanha a menopausa pode desempenhar um papel.

Então, como proteger o coração durante a menopausa? Especialistas sugerem que as mulheres nesta fase da vida concentrem-se no que pode ser controlado, como fatores de risco cardiovasculares bem conhecidos.

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