O estudo, publicado na revista Genetics in Medicin, é conduzido por uma equipa da Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona e do Instituto de Biomedicina da Universidade de Barcelona (IBUB), do Centro de Pesquisa Biomédica da Rare Disease Network (CIBERER) e do Instituto de Pesquisa de Sant Joan de Déu (IRSJD), em colaboração com especialistas do Instituto Francês de Saúde e Pesquisa Médica (INSERM).
Nesses estudos, os especialistas identificaram 45 pacientes que não haviam sido diagnosticados anteriormente com essa síndrome. Eles foram baseados no artigo anterior, baseado num estudo de sete pessoas.
Síndrome TRAF7 – pelo que é caracterizado?
Ao analisar novos pacientes, os autores descreveram o quadro clínico associado à síndrome do TRAF7, caracterizado por deficiência intelectual, retardo motor, características faciais específicas, perda auditiva, defeitos cardíacos congénitos, defeitos esqueléticos nos dedos ou pescoço.
Além de definir o espectro fenotípico associado à síndrome do TRAF7, os autores do novo estudo avaliaram a análise da expressão do transcriptoma – global de todos os genes em uma célula de fibroblasto – o tipo de célula mais comum no tecido conjuntivo – em vários pacientes e no grupo controlo. Desta forma, é possível explicar as vias alteradas no caso de mutação e doença genética.
Entre outras características que podem contribuir para a identificação dos pacientes afetados, estão também a blefarofimose (pálpebras encurtadas horizontalmente), pescoço curto com desvios nas costas, pectus carinatum (malformações no peito em que a parede torácica é mantida na posição externa) e macrocefalia (cabeça grande).
Por fim, a equipa utilizou um aplicativo de computador – baseado em fotos de vários pacientes – para obter um retrato de um robô que pode ser do interesse de pediatras que precisam trabalhar com casos dessa doença.