O colesterol tem várias funções importantes no corpo humano. Por exemplo, uma molécula é um componente das membranas celulares e o corpo precisa dela para produzir vitamina D e algumas hormonas.
No entanto, o colesterol no sangue excessivo na forma de lipoproteína de baixa densidade (LDL) é um fator de risco para aterosclerose – estreitamento das artérias devido ao acúmulo de placas de gordura – que pode levar a um ataque cardíaco ou derrame.
O corpo produz o seu próprio colesterol no fígado, e fontes alimentares ricas incluem ovos, carne vermelha e manteiga. Todavia, independentemente da dieta, algumas pessoas parecem estar geneticamente predispostas ao desenvolvimento de colesterol elevado no sangue.
Pesquisa de colesterol
O trabalho dos pesquisadores foi baseado nos estudos de associação em todo o genoma que pesquisam enormes bancos de dados de sequências genómicas para correlação entre variantes genéticas individuais e características específicas, como algumas condições de saúde.
No entanto, embora esses estudos possam restringir a pesquisa, eles não conseguem identificar os genes individuais responsáveis pela doença.
A técnica de pesquisa foi baseada na alta cobertura genética de ratos e humanos. Em média, os genomas de camundongos e humanos têm 85% das suas sequências genéticas, excluindo todo o “ADN lixo” que não codifica proteínas e não possui função conhecida.
Os pesquisadores examinaram primeiro o fígado de ratos em laboratório, identificando uma rede de 112 genes envolvidos na síntese do colesterol. Eles então pesquisaram os bancos de dados do genoma humano para determinar quais desses 112 genes coincidem com as sequências de DNA que eles vincularam ao colesterol alto em humanos.
Esse processo ajudou-os a identificar 54 genes, 25 dos quais se destacaram porque o seu papel no metabolismo do colesterol ou lipídios era anteriormente desconhecido.
Sestrin1 regula o colesterol
Uma nova rodada de testes restringiu a pesquisa a um gene chamado Sestrin1. Os pesquisadores descobriram que o Sestrin1 pode interromper a síntese de colesterol no fígado quando o colesterol adequado está disponível na dieta.
Quando eles removeram esse gene no fígado de ratos, os animais não conseguiram regular os níveis de colesterol no sangue. Os cientistas dizem que a técnica de combinar dados de ratos e humanos pode identificar outros genes que aumentam o risco de doenças específicas.
“Certamente é possível estender essa técnica para outros recursos, como a obesidade”, dizem eles.