Nos últimos anos, a imagem PET de amilóide ajudou a revelar que os primeiros sintomas da doença de Alzheimer – depósitos de amilóide no cérebro – já aparecem 10 ou 15 anos antes que qualquer sintoma apareça.
Mas, além dos poucos casos causados por genes raros e herdados, os cientistas procuraram a causa do acúmulo excessivo de amilóide no cérebro dos pacientes com Alzheimer.
Para encontrar os genes que impulsionam o acúmulo precoce de amilóide, os pesquisadores estudaram o genoma de milhares de pessoas cujas imagens de PET revelaram depósitos de amilóide no cérebro, mas que ainda não desenvolveram os sintomas da doença de Alzheimer.
“Examinando pessoas com os primeiros sintomas da doença de Alzheimer, podemos encontrar genes que estão exclusivamente ligados ao início da doença. E é mais provável que esses genes levem a terapias que podem impedir o desenvolvimento da doença” , diz o Dr. Richard Mayeux, da Faculdade de Médicos e Cirurgiões da Universidade Columbia.
Alzheimer: um novo gene pode causar alterações cerebrais precoces
O estudo analisou os genomas de quase 4.300 pessoas que não tinham a doença de Alzheimer, mas cujos cérebros já continham quantidades variáveis de placa amilóide, medidas por imagens PET com marcadores amilóides.
A análise genética revelou uma relação entre o aparecimento de depósitos amilóides e APOE, o conhecido gene de Alzheimer e o novo gene, RBFOX1.
Cerca de 10% das pessoas que participaram do estudo tinham variantes de RBFOX1 associadas ao aparecimento de deposição de amilóide. Quantidades mais baixas de RBFOX1 no cérebro parecem estar associadas ao aumento do declínio amilóide e global da função cognitiva ao longo da vida.
Descobrir exatamente como o RBFOX1 regula a placa amilóide pode levar a maneiras de evitar o acúmulo de placa. Estudos anteriores já sugeriram que o RBFOX1 está envolvido na formação de precursores de amilóides e na distribuição de sinapses entre os neurónios.